Когда болезнь – загадка. Как в регионе и в стране лечат редкие заболевания?

7 сентября в Оренбурге родители детей с мышечной дистрофией Дюшенна и синдромом Ретта рассказали обществу об этих редких болезнях и о проблемах медицинского консультирования. Помимо этих диагнозов, в области немало детей с другими синдромами.

У 15-летнего Паши Накатиса синдром Дюшенна. Его мама старается, чтобы он каждый день проживал, а не существовал. © / Людмила Максимова / АиФ

Как часто мы слышим крик о помощи родителей детей с редким заболеванием, которые ищут спасение заграницей. Корреспондент «АиФ Оренбург» узнал, на каком уровне в нашем регионе и стране оказывают медицинскую помощь детям с редкими болезнями. Врачи разводят руками. Почему маленькая Аня спит по несколько суток подряд?

Поздний диагноз

Когда сыну Лилии Тавтилевой было пять-шесть лет, он начал спотыкаться. Врачи подумали, что дело в плоскостопии. В 10 лет мальчик при ходьбе начал падать. Массажист после третьего сеанса предположила, что дело не в плоскостопии, а в серьезном заболевании. Родители сами нашли больницу, выпросили направление. Диагноз поставили в Москве. Вскоре мальчик перестал ходить.

«В России врачей, которые знают этот синдром, по пальцам можно пересчитать. У на нет стандартов лечения заболевания, отсутствуют необходимые профильные нервно-мышечные центры. Удивительно, что впервые это заболевание описал французский невролог Бенджамин Дюшенн в 1861 году, но до сих пор врачи и тем более родители недостаточно осведомлены об этом заболевании, методах лечения и реабилитации, его плохо диагностируют, что в последствии очень отрицательно сказывается на здоровье, качестве и продолжительности жизни больных миодистрофией Дюшенна», - рассказала оренбурженка, участник «Родительского проекта Дюшенна» Лилия Тавтилева .

Примерно о том же на встрече рассказали родители детей с синдромом Ретта.

Интересно, что генетики считают, что время установления диагноза этих заболеваний не влияет на исход болезни, поскольку помощь будет симптоматической:

«При синдроме Ретта первые клинические признаки проявляются к году. До этого ребенок не внушает никаких опасений. После года начинается потеря приобретенных навыков. Родители понимают, что что-то не так, словно в развитии начинается откат назад. В этой ситуации первоначально обращаются к неврологам, а они направляют к генетикам. Не то, чтобы врачи не знают симптоматику, но медики обращаются к нам тогда, когда проявляются первые характерные симптомы. Сложность в том, что первоначальные признаки - задержка и остановка развития - встречаются при многих заболеваниях. Но когда появляется такой симптом, когда дети начинают поглаживать руки, их направляют к генетикам, а те на основании всего синдромного комплекса предполагают Ретта и направляют анализы на ДНК-диагностику для подтверждения или отсутствия мутации, - прокомментировала заведующая медико-генетической консультацией на базе ОДКБ № 2, врач-генетик Елена Беляшова . - Нельзя сказать, что такая диагностика каким-то образом влияет на состояние ребенка. Дело в том, что выявим мы чуть раньше, выявим чуть позже, мы не сможем остановить процесс, к сожалению. Но это никаким образом не влияет на инвалидизацию ребенка. Лечение в любом случае будем симптоматическим».

На сей счет родители думают совершенно по-другому.

«Моему сыну долгое время делали массаж, но в московском центре нам сказали, что массаж категорически противопоказан детям с синдромом Дюшенна. Если бы мы знали об этом, возможно, наш ребенок ходил бы дольше», - сообщила Елена Накатис, мама 15-летнего Паши, пять лет назад севшего в инвалидную коляску.

Улучшить жизнь

В России редкими (орфанными) считаются заболевания встречающиеся не больше 10 случаев на 100 тыс. человек. Известно около семи тыс. разновидностей орфанных заболеваний. Многие из них обусловлены генетическими отклонениями, в связи с чем зачастую симптомы проявляются не сразу. Это осложняет диагностику.

«Большинство орфанных заболеваний - хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных - улучшение качества и продолжительности жизни пациентов», - сообщают медики.

«Особое место занимает реабилитация детей-инвалидов, в том числе, страдающих орфанными заболеваниями. На территории Оренбургской области реабилитация проводится в государственных медицинских организациях в амбулаторных и стационарных условиях: в областном Соль-Илецком центре медицинской реабилитации, городской больнице Бузулука, детской клинической больнице Оренбурга, а также в санаториях«Южный Урал» Орска, «Дубовая роща» села Нежинка Оренбургского района», - рассказала заместитель министра здравоохранения Оренбургской области Татьяна Кундик .

Естественно, не для всех детей с редкими заболеваниями подходят возможности областной реабилитации. Их родители получают квоты для реабилитации в федеральных центрах.

Без суда не обойтись?

Елена Накатис работает учителем, ежемесячно на различные препараты у нее уходит 8 тыс. рублей. Конечно, государство предоставляет лекарственные средства пациентам с редкими заболеваниями, но далеко не все из того, что необходимо, входит в этот перечень. Кроме того, нередко импортные препараты лучше отечественных аналогов. Ягоды против Альцгеймера: Медики прогнозируют рост редкого заболевания

В Оренбургской области зарегистрировано 137 детей с редкими заболеваниями. Министерство здравоохранения сообщает, что все больные, страдающие орфанными заболеваниями и нуждающиеся в лечении, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами, а также специализированными продуктами лечебного питания в полном объеме за счет областного и федерального бюджетов. В 2016 году на обеспечение таких пациентов было затрачено более 200 млн рублей (больше 100 млн на детей). В Оренбургской области пациентов с хроническими орфанными заболеваниями бесплатно обеспечивают лекарственными препаратами с 2012 года. Интересно, связано ли это с судебным процессом 2011 года?

В Оренбуржье, по информации регионального минздрава, шесть детей с редким заболеванием мукополисахаридоз. В мире существует препарат, который значительно облегчает состояние и продлевает жизнь таким пациентам. Розе Азарьевой отказывали в препарате для ее 10-летнего сына Саши. Тогда ей помогла мама мальчика, больного мукополисахаридозом, москвичка Снежана Митина, отстаивавшая права таких детей. Она подсказала ей схему действия, начиная с обращения в прокуратуру. В итоге в 2011 году Азарьева выиграла суд, дело сдвинулось с мертвой точки, и с тех пор все пациенты с этим синдромом в нашем регионе стали получать необходимое обслуживание (без суда).

Но семья Розы столкнулась с новыми сложностями. Три года назад Саша перестал самостоятельно принимать пищу. По словам мамы, область не смогла предоставлять ему необходимое питание. Тогда Роза обратилась в благотворительный фонд, который уже несколько лет буквально кормит Сашу. Но скоро Азарьевым придется искать новый фонд, поскольку срок помощи не должен превышать три года.

На плечи федералов?

Лечение и реабилитация детей с редкими заболеваниями стоит очень дорого. Так, обеспечение одного ребенка, больного мукополисахаридозом, на протяжении шести лет специальным препаратом стоит 180 млн рублей. Как выжить редким людям. Лечение орфанных больных требует огромных средств

Судите сами, областному бюджету нелегко справиться с такими суммами. Сегодня федеральное Министерство здравоохранения предлагает софинансировать расходы бюджетов дотационных субъектов РФ на снабжение лекарственными препаратами граждан с редкими заболеваниями. Однако общественники уверены в том, что софинансирование бюджетов дотационных субъектов, где проживает лишь часть пациентов, не обеспечит необходимого уровня лекарственного довольствия по наиболее затратным редким заболеваниям, а лишь приведёт к неравномерному распределению средств между заболеваниями. Возможно, если финансирование расходов по лечению и реабилитации легло бы на плечи федерального бюджета, в стране бы качественно изменился уровень жизни таких пациентов (сначала им бы не пришлось отвоевывать свое право на жизнь у региональных минздравов, а уже потом они бы вовремя получали необходимые препараты).

Пока эти вопросы не решены, родители больных детей объединяются в группы, организации и начинают просвещать друг друга и тех же медиков - проводят конференции, организуют образовательные курсы, печатают брошюры, журналы. В организации по синдрому Хантера, говорят о том, что за годы работы с населением диагностика болезни мукополисахаридоз изменилась в лучшую сторону. Возможно, такое произойдет и с синдромами Ретта и Дюшенна.

КОМПЕТЕНТНО

«Не будете сидеть тихо - лекарства не будет»

Снежана Митина, президент межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром»:

- Наши врачи и оборудование сегодня ничуть не хуже заграничных. Проблема в другом. Региональные минздравы не признают, что они тратят деньги на что-то другое. Они не скрывают, что у них нет денег, но всячески запугивают родителей. Сейчас в Башкирии очень нехорошая ситуация: лекарство закончилось, а следующую закупку для всех пациентов с мукополисахаридозом не сделали, кстати, перерыв в лечении идет у всех орфанных пациентов. Когда дети вовремя не получили лекарство, или когда осталось два месяца до получения, мамы начали нервничать, но им ответили: будете сидеть тихо - все будет, не будете сидеть тихо - лекарства не будет. Мама верит, не жалуется, в результате ребенок остается без терапии. А чиновники, может, и правда хотели помочь, а может, обманывали. У нас так ребенок умер после перерыва в лечении. Есть регионы, которые вменяемо относятся к пациентам с редкими болезнями, допустим, ваш регион: закуплен препарат для нового пациента с мукополисахаридозом без суда и скандала. В Татарстане есть выигранный суд о предоставлении препарата, однако местный минздрав его оспаривал, просил отсрочку в начале лечения, в результате до сих пор оно не начато.

То же самое с госпитализацией. Не дают направления, не отправляют квоты. За дураков держат родителей. А в минздраве говорят, что все всем обеспечены. Если родители не кусаются, не берут за горло врачей, то лекарство их ребенок получить не сможет.

Диагностирование стало намного лучше даже чем три-пять лет назад. Но врачам запрещают ставить диагноз и направлять в лабораторию или федеральные клиники для уточнения диагноза (под угрозой увольнения и невозможности найти место работы в регионе). Самые смелые говорят на ушко маме, куда идти, и пишут контакты пациентской организации. С реабилитацией в стране беда. Многие больные, поскольку пользуются колясками и носят подгузники, в принципе не могут попасть в специальные санатории. Вообще было бы здорово, если бы в России государство давало грант не пансионатам, а медицинским учреждениям для организации оздоровления и отдыха, как это делается в Польше. От такого оздоровления эффект был бы больше.

ТОЧКА ЗРЕНИЯ

«Что вам здесь не нравится?»

Ирина  Деньмухаметова, оренбурженка, воспитывающая ребенка с генетическим заболеванием:

«Когда Арина первый раз заболела 6,5 лет назад, нас лечили. Анализы и обследования были в норме, но состояние было крайне тяжелым. И нас лечили всем, чем могли. 39 препаратов принимала Арина за полтора месяца нахождения в больнице. Лучше ей не становилось. Когда мы подняли вопрос о федеральной клинике, врачи удивлялись: что вам здесь не нравится, ведь лечим же....А то, что ребенок ослеп, не ходит, не ест, не говорит, постоянно плачет, и ничего не меняется, это вроде как не повод искать более грамотных врачей. После того, как мы отвоевали направление в федеральные клиники, обратились в региональный минздрав. Там оживились только при словах, что ребенок может умереть. Но время было не подходящее-20-е числа декабря, когда все федеральные клиники закрыты для регионов. Нам выдали какую-то резервную квоту и сказали: летите. Когда прилетели в Питер, начмед с вытаращенными на нас глазами удивленно смотрел на выданную нам квоту и не хотел нас принимать, пока не услышал, что у нас ребенок ослеп. И причина никому не понятна. Посмотрев на ребенка, долго возмущался халатностью врачей, которые выписали нас из больницы и разрешили нам лететь без реаниматолога в таком состоянии. Слава Богу, что там очень быстро нас обследовали и назначили лечение, которое скоро поставило Аришу на ноги и привело к нормальному состоянию. Второй эпизод встречи с нашими местными врачами, когда Арине стало плохо во второй раз. Я приезжала в больницу три раза, нас не ложили, говоря, что ничего страшного нет. Потом крутили у виска, когда я предполагала, что возможно это течение одной болезни, т.к. прошло 3,5 года. После моего похода в Минздрав, нас положили в больницу, обследовали с консультациями главных специалистов области и отправили домой, выписав направление в федеральную клинику. У Арины не слышало ухо, ее проверяли три раза и говорили, что все хорошо, что нам просто кажется. Когда же ее обследовали в Москве сразу подтвердили глухоту справа. Когда с этим заключением я пришла к нашим врачам, они по-прежнему утверждали, что все хорошо. Пришлось показывать заключение московских специалистов, только тогда поверили....

Чем отличается медицина на уровне области и страны? Возможностями и опытом в исследованиях. Безусловно, федеральные центры получают в первую очередь более новое оборудование и знакомятся с новейшими технологиями. В федеральные клиники едут со всей страны, и возможностей изучать разные заболевания у них больше. Для нашей области редкие заболевания - это загадки, которые врачи не хотят, к сожалению, не то что разгадывать, но и вообще узнавать о них. И это очень печально. Родители с ребенком в этом случае предоставлены сами себе, и единственный их помощник - сарафанное радио и другие родители с больными детьми».

В ТЕМУ

Наталья Чертова, директор благотворительного фонда «Наши дети 56»:

«В области не так много детей с редкими заболеваниями. Они есть, но их особо никто не видит и не слышит. К нам обращаются за помощью родители этих ребятишек. Мы собирали деньги на прогулочную коляску для девочки с синдромом Ретта. Та, что предоставляется по квотам, была не очень удобной и ниже качеством. Для одного ребенка мы закупаем перевязочный материал в Европе, поскольку наши бесплатные материалы на порядок уступают по качеству, а после их использования у ребенка остается боль.

Когда в наш фонд обращаются, мы уточняем в минздраве, действительно, ли нужна именно такая помощь. Ведь бывает, что лечение в заграничных центрах – это прихоть родителей. Заграницей еще есть такое понятие как медицинский туризм, и больные дети из России – лакомый кусочек. У нас есть партнер, который специализируется в медицинском туризме, благодаря его помощи мы выбираем нужное среди зарубежных клиник.

Мы советуем родителям детей с редкими заболеваниями обращаться за помощью в фонды, которые специализируются на орфанных болезнях, это будет эффективней».

Людмила Максимова
 
По теме
День отоларинголога - ГБУЗ МИАЦ Ежегодно 29 сентября в России отмечается профессиональный праздник – День отоларинголога.
29.09.2017
 
ВСЕ ДЕТИ, ГОСПИТАЛИЗИРОВАННЫЕ ВЧЕРА В МЕДИЦИНСКИЕ УЧРЕЖДЕНИЯ ПО ПОВОДУ ОТРАВЛЕНИЯ, ВЫПИСАНЫ С ВЫЗДОРОВЛЕНИЕМ - ГБУЗ МИАЦ По уточненным данным, в настоящее время в городской клинической больнице №6 г.Оренбурга остаются трое детей для дообследования по поводу выявленных заболеваний, не связанным с отравлением.
21.09.2017
По уточненным данным, в настоящее время в городской клинической больнице №6 г.Оренбурга остаются трое детей для дообследования по поводу выявленных заболеваний, не связанных с отравлением.
21.09.2017
Все дети, госпитализированные вчера в медицинские учреждения по поводу отравления, выписаны с выздоровлением - Министерство здравоохранения По уточненным данным, в настоящее время в городской клинической больнице №6 г.Оренбурга остаются трое детей для дообследования по поводу выявленных заболеваний, не связанным с отравлением.
21.09.2017
 
 
Независимую оценку пройдут 37 медицинских организаций области - Министерство здравоохранения В региональном минздраве продолжает свою работу общественный совет по проведению независимой оценки качества условий оказания услуг медицинскими организациями Оренбургской области.
22.06.2018
 
Независимую оценку пройдут 37 медицинских организаций области - Министерство здравоохранения В региональном минздраве продолжает свою работу общественный совет по проведению независимой оценки качества условий оказания услуг медицинскими организациями Оренбургской области.
22.06.2018 Министерство здравоохранения
111 орчан с начала эпидемического сезона пострадали от укусов клещей. В лаборатории Орского филиала «ФБУЗ Центр гигиены и эпидемиологии в Оренбургской области» на 20 июня исследовано 145 клещей.
21.06.2018 Орская Газета
Синяк взобрался на отвалы карьера - В Гае.Ru На отвалах  отработанных  карьеров Гайского медноколчеданного месторождения приютилось особое растительное сообщество.
23.06.2018 В Гае.Ru
В Оренбуржье открыли мемориальную доску Кариму Хакимову - ГТРК В пятницу, 22 июня, в областном центре состоялась торжественная церемония открытия мемориальной доски первому Оренбургскому губернскому комиссару народного просвещения (1918 – 1919 гг.), советскому дипломату,
22.06.2018 ГТРК
Татьяну Григорьевну Черкас, краеведа, заслуженного работника культуры Орска, труженика тыла, награжденную медалью «За заслуги перед городом Орском», общественным орденом служения искусству,
22.06.2018 Орская хроника
Чемпионат по футболу в формате отряда - МЧС Оренбургской области    На стадионе ФОК «Надежда» г.Орска прошли соревнования по футболу среди структурных подразделений ФГКУ «5 отряд ФПС по Оренбургской области».
24.06.2018 МЧС Оренбургской области
Уважаемые спортсмены! От имени Оренбургского регионального отделения Всероссийской политической Партии «ЕДИНАЯ РОССИЯ» поздравляем вас с Международным Олимпийским днем!
23.06.2018 Единая Россия
Первенство по конкуру на кубок Орской епархии - Орская Газета 30 июня по благословению епископа Орского и Гайского Иринея на территории конноспортивной школы «Святой Георгий» при кафедральном соборе Святого Великомученика Победоносца Георгия (ул.
21.06.2018 Орская Газета
После третьего гола россиян в ворота сборной Египта автору этих строк поступила смс-ка из Санкт-Петербурга от человека, который до последнего времени был совершенно равнодушен к футболу.
21.06.2018 Орская Газета
Совсем скоро будет объявлен учебно-тренировочный сбор хоккейной дружины «Южный Урал», выступающей в Высшей хоккейной лиге.
21.06.2018 Орская Газета
В память о погибших в годы Великой Отечественной войны - Законодательное Собрание Накануне 22 июня, ставшей одной из самых трагических дат в истории нашей страны, тысячи оренбуржцев зажгли свечи в память о погибших в Великой Отечественной войне и отдавших жизнь, работая в тылу.
22.06.2018 Законодательное Собрание
Здравствуйте, «Орская хроника»! Крайне обескуражен развитием событий по вопросу предоставления качества коммунальных услуг как со стороны организаций, предоставляющих эти услуги, так и государственных (контролирующих) органов.
22.06.2018 Орская хроника